Programma 2024
Screening neonatale: il grande vantaggio in termini di vite salvate e come sostenerlo extra-Lea
Gli screening neonatali per SMA, malattie lisosomiali e immunodeficienze congenite sono previsti dalla legge 145/2018 ma mancano i decreti attuativi. Alcune Regioni sono riuscite a trovare le risorse extra-Lea, altre ancora no; tutte si rendono conto dellâimportanza di assicurare una prestazione che, attraverso la diagnosi precoce, fa la differenza tra la vita e la morte del neonato.
Lâinnovazione tecnologica ha portato anche a parlare di screening genomici e in varie Regioni sono stati avviati progetti pilota finanziati da risorse extra-Lea.
Due gli obiettivi del tavolo: condividere le soluzioni adottate dalle Regioni che giĂ hanno avviato gli screening per aiutare tutti i SSR a trovare una formula di sostenibilitĂ ; ribadire con forza, basandosi sui dati di impatto degli screening effettuati, la necessitĂ di estendere questa prestazione salva-vita su tutto il territorio nazionale.
SESSIONI:
Atrofia muscolare spinale
Malattie lisosomiali
Immunodeficienze congenite
Lo screening neonatale e lo screening genomico
Tavola rotonda: Regioni a confronto
Leucodistrofie
Coordinato da
Professore Ordinario di Pediatria -Dipartimento di Scienze per la promozione della salute e Materno-Infantile, Policlinico di Palermo Direttore Scuola di Specializzazione in Pediatria
Regione Lombardia, Direttore Struttura Reti Clinico Assistenziali e Organizzative e Ricerca - U.O. Polo Ospedaliero - Direzione Generale Welfare
Direttore Centro Nazionale malattie rare â Istituto Superiore di SanitĂ
Prof. Ordinario di genetica Medica UniversitĂ Tor Vergata; Membro del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita â CNBBSV; Coordinatore del Sottogruppo di Genetica del CNBBSV, Presidenza del Consiglio dei ministri
Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare
Prof. Associato di Pediatria -UniversitĂ di Padova- Direttore Centro di Riferimento Screening Neonatale Esteso di Padova - Direttore Divisione Malattie Metaboliche Ereditarie
Prof. Associato Genetica medica â UniversitĂ degli Studi di Milano, Direttore UOC screening neonatale, genomica funzionale e malattie rare, Ospedale dei bambini Buzzi
Prof. Ordinario di Pediatria UniversitĂ degli Studi di Milano, Direttore Dipartimento pediatria Ospedale dei bambini Buzzi
Relatori
Prof. Associato Neuropsichiatria Infantile UniversitĂ degli Studi di Milano Ospedale dei bambini Buzzi
Regione Lombardia, Direttore Struttura Reti Clinico Assistenziali e Organizzative e Ricerca - U.O. Polo Ospedaliero - Direzione Generale Welfare
Direttore UOC Laboratorio di Genetica Medica - Ospedale Pediatrico del Bambino GesĂš
Prof. Ordinario di Biochimica universitĂ Federico II Napoli - Direttore Laboratorio Screening Neonatale Regione Campania
Professore Professore Ordinario di Pediatria, UniversitĂ di Brescia Direttore Scuola di Specializzazione in Pediatria
Prof. Ordinario di Pediatria UniversitĂ di Firenze - Direttore Clinica pediatrica II Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, Firenze
Prof. Ordinario Di Biochimica UniversitĂ di Firenze. Responsabile del laboratorio di Screening Neonatale, Chimica Clinica e Farmacologia - Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, Firenze
Prof. Ordinario di Neurologia - UniversitĂ di Milano; Direttore di SC di Neurologia â IRCCS CĂ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Prof. Associato di Genetica Medica UniversitĂ Cattolica del Sacro Cuore Clinica e Terapia
Interventi
